Larmeilla on molemmilla erittäin harvinainen sama geenivirhe.
Suomalainen jääkiekkomaalivahti Emil Larmi ja hänen puolisonsa Annika Larmi ovat saaneet järkyttävän tiedon perhettään koskevasta geenivirheestä.
– Saimme tietää, että olemme mieheni kanssa molemmat samaa sairautta aiheuttavan geenivirheen oireettomia kantajia, Annika kirjoittaa.
-Ilmoitus-
Geenivirhe ei aiheuta parille itselleen oireita, mutta se voi olla kohtalokas heidän lapsilleen.
– Sairaus johtaa kuolemaan jo raskausaikana (viim. raskausviikolla 32), joten sairastuneella vauvalla ei ole mahdollisuutta selvitä. Mahdollisuus siihen, että vauva saa geenivirheen molemmilta vanhemmilta on 25 %.
– On super harvinaista, että kannamme molemmat samaa geenivirhettä. Siksi tämä tuntuu ihan uskomattomalta, mutta valitettavasti se on totta, Annika jatkaa.
Pariskunnalla on vuonna 2023 syntynyt tytär, ja he ovat pitkään haaveilleet toisesta lapsesta. Matka on kuitenkin ollut kivinen, sillä Annika on kokenut kaksi keskenmenoa.
Gekkonen uutisoi Annikan toisesta keskenmenosta heinäkuussa 2025.
Nyt geenitutkimukset paljastivat syyn surullisten tapahtumien taustalla.
-Ilmoitus-
– Olo on hämmentynyt, vihainen, surullinen, epäuskoinen, mutta samalla huojentunut. Nyt meillä on tieto siitä, mikä sairaus meidän vauvoillamme on ollut ja mistä se johtuu, Annika Larmi kertoo.
Annika on tällä hetkellä jälleen raskaana. Raskauden etenemistä seurataan tarkasti, ja parilla on mahdollisuus sikiödiagnostiikkaan. Toistaiseksi ultrassa ei ole näkynyt poikkeavaa, mutta mahdolliset merkit tulevat usein näkyviin vasta myöhemmillä raskausviikoilla.
Uusi tutkimus on edessä lähiviikkoina.
-Ilmoitus-
– Meillä on uusi ultra muutaman vilkon päästä. Silloin tilanne katsotaan uudestaan ja otetaan istukkanäyte. Näytteestä voidaan seuloa, onko vauva sairastunut vai ei, Annika kertoo.
Lue myös: Leijonien maalivahdin vaimolta surullinen uutinen!